PJESA V: ANALIZA GJENETIKE PARA IMPLANTIMIT
PGS – SCREENING GJENETIK PARA IMPLANTIMIT (Detekton aneuploiditë e të gjitha kromozomeve)
Embrionet e krijuara në laborator in vitro, mund ti nënshtrohen kontrollit gjenetik para implantimit, PGS. Analiza gjenetike përfshin detektimin e aneuploidive (anomali numerike) për të 24 kromozomet e qelizave embrionale. Këto qeliza shkëputen nga embrioni dhe më tej dërgohen në laboratorin e gjenetikës ku analizohen. Embrioni prej të cilit merren qelizat është në stadin e blastocistit, stad i cili arrihet kryesisht në ditën e 5-të të mbajtjes së tij në kulturë. Qëllimi final është që të transferohen vetëm embrione të shëndetshme në mitrën e gruas.
Në këtë mënyrë ulet rreziku që:
- Fertilizimi in vitro të dështojë.
•Të përjetohen aborte të përsëritura.
•Fëmijët të lindin me sindromin Down apo me sindroma të tjera aneuploidike.
PGS këshillohet kryesisht në rastet kur:
- Mosha e gruas është mbi 35 vjeç.
•Një grua ka kaluar disa trajtime infertiliteti pa sukses.
•Gruaja ka përjetuar aborte të përsëritura.
PGD – DIAGNOZA GJENETIKE PARA IMPLANTIMIT (Detekton çrregullimet gjenetike për një gjen të vetëm)
PGD (diagnoza gjenetike para implantimit) është një procedurë që lejon identifikimin e anomalive gjenetike në embrionet e krijuara nëpërmjet fekondimit in vitro, përpara se këto embrione të transferohen në mitrën e gruas. PGD kryhet në rastin kur prindërit janë të ekspozuar ndaj një patologjie gjenetike të njohur, si për shëmbull Fibroza Cistike,Talasemia, etj. Në këtë mënyrë embrioni testohet specifikisht për një defekt të caktuar në një gjenin mbartës, për të mundësuar rrjedhimisht transferimin në mitrën e gruas vetëm të embrioneve të shëndetshme pa anomali gjenetike. Nga embrioni shkëputen disa qeliza, të cilat më tej dërgohen në laboratorin e gjenetikës për t’ju nënshtruar një analizimi të hollësishëm. Embrioni prej të cilit merren qelizat është në stadin e blastocistit, stad i cili arrihet kryesisht në ditën e 5-të të mbajtjes së tij në kulturë.