FAZA E V: ANALIZA GJENETIKE PARA IMPLANTIMIT
PGT – TESTIMI GJENETIK PARA IMPLANTIMIT (DETEKTON
ANEUPLOIDITË E KROMOZOMEVE)
Embrionet e krijuara në laborator in vitro, mund ti nënshtrohen testimit gjenetik para implantimit, PGT. Analiza gjenetike përfshin detektimin e aneuploidive (anomali numerike) për të 24 kromozomet e qelizave embrionale. Një numur i vogel qelizash shkëpten nga çdo embrion në ditën e 5-të të zhvillimit dhe më tej dërgohen në laboratorin e gjenetikës ku analizohen. Qëllimi final është që të transferohen në uterus vetëm embrione të shëndetshme.
Në këtë mënyrë ulet rreziku që:
- Fertilizimi in vitro të dështojë.
•Të ndodhin aborte të përsëritura.
•Fëmijët të lindin me sindromin Down apo me sindroma të tjera aneuploidike.
PGT këshillohet kryesisht në rastet kur:
- Mosha e gruas është mbi 35 vjeç.
•Një grua ka kaluar disa trajtime FIV pa sukses.
•Gruaja ka pasur aborte të përsëritura.
PGD – DIAGNOZA GJENETIKE PARA IMPLANTIMIT (Detekton çrregullimet gjenetike për një gjen të vetëm)
PGD është një procedurë që lejon identifikimin e anomalive gjenetike në embrionet e krijuara nëpërmjet fertilizimit in vitro, përpara se këto embrione të transferohen në mitrën e gruas. PGD kryhet në rastin kur prindërit janë bartës ose të prekur nga një patologji gjenetike e njohur, si për shëmbull Fibroza Cistike,Talasemia, etj. Në këtë mënyrë embrioni testohet specifikisht për një defekt të caktuar në një gjenin mbartës, për të mundësuar rrjedhimisht transferimin në mitrën e gruas vetëm të embrioneve të shëndetshme pa anomali gjenetike. Procedura është njësoj si për PGT. Embrionet prej të cilëve merren qelizat ruhen në ngrirje te thelle, në azot të lëngshëm deri sa të vijë përgjigja nga laboratori i gjenetikës dhe më pas transferohen në uterusin e gruas vetem embrionet që janë të shëndosha.